HAOYISHENG导语软指标(又称微小异常)是彩超检查发现的非特异性的结构异常,但不是胎儿解剖结构畸形,这些微小异常又称潜在的染色体异常标记,也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化,这些细节的发现明显增多了。
裂手/裂足(split hand/split foot malfor-mation,SHFM)是以手足中央纵向部分发育不良及缺如为主要特征的罕见的先天性肢体短缩畸形,又称缺指/趾、无指/趾、裂掌/足、蟹钳手、龙虾手,多有显性遗传性病史。
病因
可能为基因缺陷和环境因素共同干涉外胚层顶嵴的功能,影响中央顶端外胚层嵴信号的发放,导致的先天性畸形,其特点是中间手指分成尺、桡侧两组,多数为单侧手发病,如为双侧发病,则足亦显示相应畸形。
手裂畸形可分为三型:
① 中掌、指骨缺如,手呈“V”字状裂口,将手指分成两组,指间常常伴有间蹼;
② 第2掌骨存在,但指骨缺如,裂口较浅;
③仅在桡侧有掌骨、指骨或拇指骨,尺侧有一手指存在,其余掌指骨均缺如。
分裂足(龙虾足) 是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨,通常第一、第五趾存留,中间一个或多个趾缺如。
超声扫查可显示足趾个数和排列异常,躅趾异常粗大、延长。
(裂手)
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